Submitted by Lepojka on 9. May 2011 - 15:07
Rettov sindrom (RS) je progresivni neurorazvojni poremećaj koji se javlja isključivo kod ženske dece. Karakteriše ga stečena mikrocefalija, mentalna retardacija, autističnoponašanje, ataksija, karakteristične stereotipni pokreti ruku i gubitak njihove funkcije.
Uzrok nastanka
Rettov sindrom je genetski poremećaj. To je verovatno najčešći genetski uzrokovan teški intelektualni i fizički hendikep koji se događa kod ženske dece u 1 od 10.000 slučajeva. Nedavno je otkriveno da veliki deo obolelih od Rettovog sindroma ima mutaciju ili grešku na MECP2 genu X hromosoma.